Τύπος Ι

Αυτός είναι ο πιο κοινός και ήπιος τύπος,
στον οποίο τα συμπτώματα συνήθως είναι:

• Τα κόκαλα έχουν προδιάθεση για κατάγματα, με τα περισσότερα να συμβαίνουν μέχρι την εφηβεία και να μη ξεπερνούν τον αριθμό των 20 - 40 καταγμάτων.

• Το ύψος είναι φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό.

• Οι σύνδεσμοι είναι χαλαροί και ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός.

• Συνήθως ο σκλήρος (το λευκό των ματιών) έχει την απόχρωση του μπλε, μώβ ή γκρι.

• Το σχήμα του προσώπου είναι τριγωνικό.

• Τάση για σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης).

• Η παραμόρφωση των κοκάλων είναι απούσα ή ελάχιστη.

• Εύθραυστα δόντια λόγω της Dentinogenesis Imperfecta, μπορεί να προκύψουν.

• Έκπτωση στην ακοή μπορεί να προκύψει ως σύμπτωμα στις αρχές των 20 ή 30 ετών.

• Η δομή του κολλαγόνου είναι κανονική, αλλά η ποσότητα του είναι λιγότερη από την κανονική.

Τύπος ΙΙ

Είναι ο πιο σοβαρός τύπος από τους 4.
Τα συμπτώματα συνήθως είναι:

• Αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία συνήθως οδηγούν σε θάνατο λίγο μετά την γέννηση.

• Τα κατάγματα είναι πολλά και η δυσμορφία των κοκάλων σοβαρή.

• Το ανάστημα είναι μικρό με περιορισμένη ανάπτυξη των πνευμόνων.

• Το κολλαγόνο σχηματίζεται λανθασμένα.

• Τα τελευταία χρόνια άτομα με Aτελή Oστεογένεση τύπου 2, έχουν φτάσει να ζουν μέχρι και τη νεαρή ενήλικη ζωή τους.

Τύπος ΙΙΙ

Τα συνήθη συμπτώματα είναι τα εξής:

• Τα κόκαλα σπάνε εύκολα και ο αριθμός των καταγμάτων μέχρι την εφηβεία ξεπερνάει τα 100. Τα κατάγματα παρουσιάζονται στη γέννα και πολλές φορές οι ακτινογραφίες αποκαλύπτουν κατάγματα τα οποία συνέβησαν προτού τη γέννα, δηλαδή ενδομήτρια.

• Το ανάστημα είναι σημαντικά πιο μικρό από το φυσιολογικό.

• Ο σκλήρος (το λευκό των ματιών) έχει την απόχρωση του μπλε, μώβ ή γκρι.

• Οι σύνδεσμοι είναι χαλαροί και η ανάπτυξη των μυών είναι περιορισμένη στα χέρια και στα πόδια.

• Τα πλευρά έχουν πολύ καμπυλωτό σχήμα.

• Το σχήμα του προσώπου είναι τριγωνικό.

• Τάση για σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης).

• Αναπνευστικά προβλήματα είναι πιθανά.

• Η παραμόρφωση των κοκάλων είναι σοβαρή.

• Εύθραυστα δόντια λόγω της Dentinogenesis Imperfecta.

• Αξιοσημείωτη απώλεια ακοής

Τύπος ΙV

Αυτός ο τύπος ανήκει ανάμεσα στον τύπο 1 και 3 ως προς τη σοβαρότητα. Τα συμπτώματα συνήθως είναι:

• Τα κόκαλα σπάνε εύκολα, με τα πιο πολλά κατάγματα να συμβαίνουν πριν την εφηβεία.

• Το ανάστημα είναι μικρότερο από το μέσο ανάστημα.

• Ο σκλήρος (το λευκό των ματιών) είναι φυσιολογικός σε χρώμα, λευκό ή σχεδόν λευκό.

• Η δυσπλασία των κοκάλων είναι ήπια.

• Πιθανή η σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης).

• Τα πλευρά έχουν πολύ καμπυλωτό σχήμα.

• Το σχήμα του προσώπου είναι τριγωνικό.

• Εύθραυστα δόντια λόγω της Dentinogenesis Imperfecta.

• Πιθανή η μερική απώλεια ακοής.

• Το κολλαγόνο σχηματίζεται λανθασμένα.