Διάγνωση

Λόγω της μεγάλης ποικιλομορφίας της Α.Ο. από άτομο σε άτομο είναι αδύνατον να προβλεφθεί η πορεία της σε κάθε άτομο. Προτείνεται η αναζήτηση της γνώμης των ειδικών για κάθε περίπτωση ξεχωριστά.

Σε πολλές περιπτώσεις η ευθραυστότητα σχεδόν εξαφανίζεται μετά την εφηβεία, χωρίς να έχουν βρεθεί οι λόγοι, στους οποίους οφείλεται αυτό Η Α.Ο. είναι αρκετά δύσκολη στην διάγνωσή της μερικές φορές. Πολλοί γιατροί δεν είναι εξοικειωμένοι με αυτήν και πολλές περιπτώσεις μπορούν να μείνουν αδιάγνωστες για πολύ καιρό ή και για πάντα.

Είναι μύθος ότι όλοι οι ασθενείς με Α.Ο. έχουν μπλε σκληρό στα μάτια. Μόνο ένα ποσοστό αυτών έχουν μπλε σκληρό. Μερικές φορές οι γιατροί υποψιάζονται παιδική κακοποίηση, ενώ στην πραγματικότητα το παιδί έχει Α.Ο., κάτι το οποίο είναι ιδιαίτερα απογοητευτικό και ίσως προσβλητικό για τους γονείς. Αν νομίζετε ότι εσείς ή το παιδί σας έχει Α.Ο. ζητήστε από την εθνική σας "εταιρεία Α.Ο." να σας καθοδηγήσει σε κάποιον ειδικό που είναι εξοικειωμένος με την Α.Ο.

Προγεννητικός Έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος συνιστάται στις έγκυες γυναίκες οι οποίες έχουν την Α.Ο. και στις γυναίκες τις οποίες έχουν συλλάβει παιδί από κάποιον άντρα με την Α.Ο.

Ο υπέρηχος είναι ένας εύκολος τρόπος εξέτασης του βρέφους, όπου ο γιατρός εξετάζοντας τον σκελετό του εμβρύου, τα κόκαλα των ποδιών και χεριών, άλλες σκελετικές ανωμαλίες ή ακόμη και ενδομητριακά κατάγματα, μπορεί να διαγνώσει αν όλα αυτά αποτελούν ενδείξεις της πάθησης. Βέβαια πολλές φορές τα ενδομητριακά κατάγματα του εμβρύου που είναι φανερά στον υπέρηχο, δεν είναι απόδειξη του ότι το έμβρυο έχει την Α.Ο., καθώς αυτά τα κατάγματα μπορεί να οφείλονται σε άλλες γενετικές διαταραχές. Διαφορετικοί τύποι της πάθησης επίσης μπορούν να διαγνωστούν με υπέρηχο γύρω στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Όταν υπάρχει ιστορικό με προηγούμενη εγκυμοσύνη παιδιού/παιδιών με Α.Ο., συνιστάται εξέταση κολλαγόνου (από τον ιστό) του εμβρύου, η οποία εξέταση μας ενημερώνει για τις ποσοτικές και ποιοτικές διαταραχές του κολλαγόνου, που οδηγούν στην Ατελή Οστεογένεση. Η αμνιοκέντηση είναι μια διαδικασία κατά την οποία μπορούμε να εξετάσουμε το DNA του βρέφους, περίπου στις 16 με 18 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Μια πολύ λεπτή βελόνα εισχωρεί στη μήτρα, στον αμνιακό σάκο και τραβάει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Αυτό το υγρό περιέχει εμβρυακά κύτταρα, τα οποία και χρειάζονται για την εξέταση.

(Οι παραπάνω εξετάσεις γίνονται έπειτα συζητήσεως με τον ειδικό, όπου η ενημέρωση είναι πάντα πιο ακριβής)

Διάφορες Ονομασίες της Πάθησης

• Ατελής Οστεογένεση

• Ιδιοπαθής Οστεοψαθύρωση

• Εμβρυακή Οστεοψαθύρωση

• Σύνδρομο του Μπλε Σκλήρου

• Νόσος των Εύθραυστων Οστών

• Κληρονομική Ινώδης Οστεοδυσπλασία

• Εμβρυακή Οστεοπόρωση